《罕见病叙事医学：爱，有力度》包含多学科领域专家精选的罕见病患者病例、诊疗过程的经验分享、罕见病患者真实现状分享。读者为罕见病临床诊疗医师、药师、罕见病患者、社会其他行业人员。本书将由全国罕见病专家参与编写，多家医院参与。其是（具有普适性）为了促进全社会更好地了解罕见病患者群体的处境与需求，传递中国医生群体以患者为中心，医患共同决策的理念与尊重患者、理解生命的人文关怀，推动全社会医患和谐相处的理念。

刘薇，女，儿科主任医师，天津市作家协会会员。出版长篇科普书籍6部，长篇小说5部。获评天津市健康教育中心2016-2018健康传播人物突出贡献巡讲师。天津市2018年“点赞最美女性”活动中被评为“最美白衣天使”。被授予2019年度天津市三八红旗手荣誉称号。2021年获评天津市全民科学素质工作先进个人。获评2021年书香天津“优秀读书人物”。

前　言 当看到《罕见病叙事医学：爱，有力度》的定稿时，我轻轻地点了点头，一丝微笑在唇边浮现。 毫无疑问，一部书，无论薄厚，它的名字都非常重要，因为书名于书而言几乎是最核心、最精萃的凝练，宛如人的心脏、大脑。 回想在准备第一部罕见病叙事医学书籍时，面对罕见病，我们已经有了长足的进步。2018年5月，由国家5部门联合发布了《第一批罕见病目录》（包含121种罕见病），完成了首批中国罕见病的认定。次年2月国家卫生健康委员会建立全国罕见病协作网，10月开始罕见病病例诊疗信息登记工作。2020年1月设立全国罕见病诊疗协作网办公室，9月设置第二届罕见病诊疗与保障专家委员会。转年3月，建立了全国罕见病质控中心，落户北京协和医院。2023年2月，中华医学会罕见病分会成立…… 但即便如此，面对与罕见病，“四难”依旧比较明显—— 首先，甄别困难，相同罕见病在不同年龄及疾病时期表现不同、首发症状不同、受累主要器官系统不同。其次，确诊困难，罕见病种类异常繁多，还有大量尚未发现和/或并未明确的疾病。再者，治疗困难，罕见病有效药物及干预手段相当匮乏。最后，预防困难，罕见病与遗传等多因素有关。 这“四难”是需要克服的痛点和亟待逾越的沟壑。 那时我想，既然医疗是“有时治愈、常常帮助、总是安慰”（To Cure Sometimes, To Relieve Often, To Comfort Always），即便罕见病无法尽早筛出、很难初诊确诊、暂时无药可医，我们对罕见病的患者及其家庭的医疗之“爱”却是赤诚的、深厚的、无微不至的，这意味着，当叙事医学遇到罕见病，必须首先要确保具有驱散严寒的“温...